САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 7 ноября. /ТАСС/. Семейные пары в России информированы о возможности проведения генетического скрининга перед планированием беременности, но при этом мало вовлечены — только 6% опрошенных когда-либо пользовались услугой. К такому выводу пришли специалисты по итогам всероссийского исследования, проведенного в 2023—2024 годах, рассказала ТАСС старший научный сотрудник социологического института РАН (СИ РАН) Елена Богомягкова.
«Это первое в России исследование, которое дает представление о том, что знают и думают сегодня россияне о преконцепционном скрининге, о генетических заболеваниях, насколько они информированны и готовы в такие практики вовлекаться. Мы получили данные, что россияне сегодня информированы о возможностях генетического тестирования, но при этом мало вовлекаются — только 6% когда-либо проходили преконцепционный скрининг. Многие готовы, но пока от готовности до действия большая пропасть. Также жители нашей страны плохо информированы о сути генетических заболеваний, о том, как они передаются, какие могут быть риски. В этом направлении должна проводиться работа в системе здравоохранения», — рассказала она.
По словам специалиста, исследование проводилось СИ РАН — филиалом Федерального научно-исследовательского социологического центра РАН совместно с благотворительным фондом «Острова» и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта. В нем поучаствовали почти 1,7 тыс. жителей России в возрасте от 18 до 50 лет. Исследование необходимо для оценки перспектив широкого внедрения преконцепционного скрининга с целью эффективного планирования семьи и сохранения здоровья будущих детей.
«Система здравоохранения и наше государство тратит много денег для того, чтобы поддерживать детей с генетическими заболеваниями, также рождение такого ребенка является трагедией для семьи, требует больших ресурсов — не только экономических, но и эмоциональных, психологических. Сегодня генетические технологии дошли до такой стадии, что мы можем, зная о носительстве мутаций партнеров, вычислить риски и предотвратить их, чтобы снизить рождаемость детей с заболеваниями», — сказала эксперт.
По ее словам, каждый человек может быть носителем от пяти и больше генетических мутаций, если какие-то мутации в одном и том же гене у партнеров совпадают, то риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25%. Современные генетические технологии позволяют получить «ремень безопасности», чтобы ребенок в будущем был здоров.
Согласно исследованию, среди респондентов, которые слышали о возможностях генетического тестирования на этапе планирования беременности, 84,8% указали, что готовы пройти тестирование в будущем, а среди тех, кто не слышал, таких 62,3%. В большей степени готовы пройти преконцепционный скрининг молодые люди в возрасте 18−24 лет, обладатели высоких доходов, респонденты с хроническими заболеваниями, а также те, кто в будущем планирует стать родителями снова. Почти 44% опрошенных готовы оплатить процедуру самостоятельно.
Причины низкой вовлеченности.
Как показал опрос, причинами низкой вовлеченности россиян в преконцепционный скрининг являются высокая стоимость диагностики — от 28 тыс. до 40 тыс. рублей, которая не входит в программу обязательного медицинского страхования и осуществляется на платной основе, а также дефицит ресурсов и квалифицированных специалистов в регионах.
Исследователи считают, что необходимо усилить работу с жителями страны для формирования ответственного родительства, а также повышать доступность процедуры — расширить штат специалистов-генетиков, открыть новые генетические центры и лаборатории, обеспечить их необходимым диагностическим оборудованием. Первые шаги на пути повышения доступности преконцепционного скрининга уже сделаны. Так, в ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта» запущены пилотные проекты по бесплатному предоставлению данной процедуры тем парам, где будущие родители входят в группы с высоким или общепопуляционным риском генетических заболеваний. Этот опыт нужно продвигать и в других регионах страны.