Научное исследование генетических мутаций у больных с выявленным впервые злокачественным новообразованием молочной железы, раком яичника и колоректальным раком проводится в Москве с февраля 2021 года. В него также включены родственники пациентов, у которых по результатам онкогенетического исследования выявлен наследственный опухолевый синдром, то есть вероятность возникновения онкологического заболевания.
В исследовании участвуют все шесть онкологических центров Москвы: городская клиническая онкологическая больница № 1, Московский клинический научный центр имени А. С. Логинова, Московская городская онкологическая больница № 62, городская клиническая больница имени С. П. Боткина, Московский многопрофильный клинический центр «Коммунарка» и городская клиническая больница имени Д. Д. Плетнева.
В рамках предоставленного гранта специалисты ГКОБ № 1 координируют работу профильных медицинских организаций по проведению онкогенетических исследований, проводят отбор пациентов и их родственников для включения в научное исследование и организуют консультирование по результатам онкогенетического исследования пациентов с выявленными наследственными опухолевыми синдромами.
В течение 2021−2022 годов планируется провести 1,8 тысячи полногеномных секвенирований образцов крови пациентов с выявленными злокачественными новообразованиями и подозрением на наследственные опухолевые синдромы, а также 1080 таргетных обследований родственников пациентов первой или второй степени родства.
Результатом проведения исследований станет разработка системы профилактического наблюдения и обследования пациентов и их родственников для ранней диагностики онкологических заболеваний, обусловленных наследственными опухолевыми синдромами.