У одного из них вовремя такого неонатального и расширенного неонатального скрининга выявили спинальную мышечную атрофию (СМА). О результатах проверки в своём Telegram-канале сообщила первый вице-губернатор региона Ирина Гехт.
— По данным Минздрава, подавляющее большинство тестов были, к счастью, отрицательными, — констатировала Ирина Гехт. — Но из новых нозологий, включённых в перечень обследования, выявлен один ребёнок со спинальной мышечной атрофией (СМА). Врачи уже назначили малышу необходимую терапию.
До 1 января неонатальный скрининг новорождённым проводили только на пять заболеваний. В 2022 году его прошли 30 576 детей региона. Теперь скрининг расширили, и детей можно проверить на 36 нозологий. В их числе врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и прочие.
—️ Призываю всех мам не отказываться от проведения скрининга, ведь речь идёт о тяжёлых врождённых и наследственных заболеваниях, — добавила Ирина Гехт. — Для анализа берётся всего восемь капелек крови. Благодаря им вы сможете убедиться, что с младенцем всё в порядке или же вовремя начать лечение.
