Тяжело видеть, как ребенок болеет. Еще хуже, если не знаешь, как ему помочь. И не должно быть так, что, едва появившись на свет, малютка постоянно чувствует боль. Но, к сожалению, такие случаи встречаются. В Ростове младенец попал в больницу спустя всего несколько дней после рождения.
БОЛЬНО ДАЖЕ ОТ МАМИНЫХ РУК.
Малыша возрастом всего несколько дней доставили в городскую клиническую больницу № 2 Ростова-на-Дону. Крошечного пациента передали врачам отделения патологии новорожденных и недоношенных детей. Несмотря на то, что докторам всегда нужна холодная голова, от увиденного даже им стало не по себе. Дело в том, что от прикосновений на нежной коже малютки появлялись волдыри, которые вскоре превращались в ранки.
— Во время осмотра было установлено, что на большой площади тела малыша отсутствовал эпидермис — верхний слой кожи. Похожая ситуация возникает при получении ожога второй степени. — вспоминают медики.
После всех обследований ребенку поставили диагноз.
— У новорожденного выявили буллезный эпидермолиз. Так называется группа генетических заболеваний, при которых даже незначительное механическое воздействие на кожу и слизистые оболочки приводит к образованию пузырей. Когда эти пузыри лопаются, на их месте появляются раны.
Заболевание встречается нечасто. По оценкам фонда «Дети-бабочки», в России с таким заболеванием проживают около 2000−2500 человек.
— Малышу провели консультации лучшие специалисты научных центров Ростова-на-Дону и Москвы. И благодаря принятым мерам состояние ребенка было стабилизировано.
ДИАГНОЗ УСТАНАВЛИВАЛИ ПОЛГОДА.
Ростовским врачам нередко приходится разгадывать сложные медицинские загадки. Так, в 2023 году 12-летний мальчик с очень редким недугом попал областную детскую больницу.
— Ребенку провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые не подтвердились, — уточнили в донском минздраве.
Исключив другие варианты врачи заподозрили, что у подростка одно из самых редких наследственных заболеваний — синдром Кабуки. Был даже проведен консилиум по линии телемедицины с иммунологами Центра им. Рогачева в Москве.
Было решено исследовать ДНК пациента.
— Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки 1 типа, — рассказали специалисты.
Как объяснили медики, синдром Кабуки появляется из-за мутации гена. Внешне может проявляться изменениями на лице, например, косоглазием, широкой переносицей, бровями в форме арки, миндалевидным разрезом глаз, отставанием в росте, различными пороками развития и интеллектуальной недостаточностью.
После установления диагноза врачи назначили ребенку соответствующую терапию, и он стал чувствовать себя хорошо. Также ему положено регулярно проходить контрольные консультации.
