В Башкирии в 2024 году выявили 54 новых пациента с редкими заболеваниями. Об этом со ссылкой на денные местного Минздрава сообщило издание UfacityNews.ru.
По информации ведомства, чаще всего среди редких заболеваний у жителей диагностировали преждевременную половую зрелость (11 пациентов — на 9,4% больше, чем годом ранее).
Нарушение обмена ароматических аминокислот поставили еще пятерым жителям. В частности, речь идет о диагнозе фенилкетонурия, при которой организм не может расщеплять фенилаланин, который поступает вместе с белковой едой.
В прошлом году у жителей Башкирии также диагностировали:
— глютарикацидурию (накопление в тканях организма кислот, которые оказывают токсическое воздействие на подкорковые структуры головного мозга) — три случая;
— дефект в системе комплемента (орфанная болезнь, первичное иммунодефицитное состояние, уменьшает устойчивость против болезней) — пять;
— легочную гипертензию (форма высокого кровяного давления в легких — приводит к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти) — два;
— незавершенный остеогенез (повышенная ломкость костей из-за недостаточного количество либо качества коллагена), пароксизмальную ночную гемоглобинурию (заболевание системы кроветворения — сопровождается гемолитической анемией, костномозговой недостаточностью, тромбозами), болезнь Фабри (наследственное нарушение метаболизма — приводит к помутнениям роговицы, приступам лихорадки, почечной или сердечной недостаточности), болезнь Нимана-Пика (наследственное заболевание нервной системы — накопление холестерина и гликосфинголипидов в мозге, легких, селезенке, печени и других тканях организма) — по одному случаю.
Обсудить эту новость и высказать свое мнение вы можете в нашем Telegram. Также не забудьте подписаться на нас во Вконтакте и Одноклассниках.
