Заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси Оксана Прибушеня сказала, что здоровый человек является носителем трех — девяти мутаций, пишет БелТА.
Прибушеня, говоря о том, почему у родителей могут рождаться больные дети, поясняет, что себя винить не нужно.
— Если говорить о частоте и структуре пороков, то большая часть, две трети, — это заболевания, пороки, которые возникают случайно, и они никак не связаны с носительством той или иной мутации в семье, — пояснила генетик.
Она обратила внимание на то, что заболевания, связанные с семейной историей, по большей части наследуются аутосомно-рецессивно. Подразумеваются ситуации, когда здоровый человек, носитель рецессивной, условной слабой, мутации встречает партнера или же супруга с точно такой же мутацией. В связи с этим у ребенка в 25% реализуется конкретное заболевание. Таким образом появляется основная масса метаболических болезней, в том числе фенилкетонурия, которая часто встречается в Беларуси.
По словам специалиста, каждый здоровый человек является носителем от трех до девяти мутация. Она заметила, что изначально невозможно предполагать и знать заранее, какая мутация есть у супруга, за исключение случаев, когда в брак вступают родственники.
Количество общих генов у них больше и больше вероятность получить ребенка с такого типа заболеванием. Именно поэтому родственные браки — это нехорошо и во многих странах они запрещены, — подчеркнула Оксана Прибушеня.
Врач отметила, что на этапе планирования беременности семья может пройти тест на наиболее частые для популяции заболевания.
Ранее Минздрав сообщил о внедрении скрининга детей на СМА: «Лечение в первые месяцы дает абсолютно блестящий эффект».
Тем временем в Беларуси рак начали лечить естественными клетками-киллерами: «Клетки выращивают 11−25 дней».
А еще мы собрали мифы о лечении простуды и гриппа: белорусский врач сказал, какие методы лечения гриппа и простуды принесут не выздоровление, а вред.
