МОСКВА, 14 февраля. /ТАСС/. Специалисты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова изучили редкие и трудно диагностируемые случаи спинальной мышечной атрофии (СМА) и выявили ранее не описанные варианты нуклеотидной последовательности решающего гена. Об этом сообщили в пресс-службе Минобрнауки РФ.
«Самая частая причина такого аутосомно-рецессивного заболевания, как СМА 5q — делеция, то есть, выпадение части гена SMN1. Однако специалисты МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова изучили более редкие случаи, которые сложно диагностировать, когда болезнь развивается из-за точковой мутации», — отметили в пресс-службе.
Точковой мутацией называется изменение одной пары оснований в молекуле ДНК. В 3−5% случаев заболевания СМА причиной является сочетание делеции гена SMN1 на одной из хромосом и точкового варианта на другой. Выявить такие «поломки» с помощью применяемой процедуры неонатального скрининга практически невозможно.
Сотрудники МГНЦ провели первое масштабное исследование, проанализировали результаты проб у 2 796 пациентов с подозрением на СМА из неродственных семей. Диагноз был подтвержден у 1 495 человек. Делеция гена SMN1 была обнаружена у 116 пациентов, причем из них у 41 человека были выявлены также 24 точковых варианта.
В ходе исследования ученые выявили 11 ранее не описанных вариантов нуклеотидной последовательности в гене SMN1. Эти варианты внесены в базу данных ClinVar. Шесть из вновь выявленных вариантов оценены как патогенные, два — как вероятно патогенные, и четыре — как варианты неопределенного клинического значения.
«Учитывая высокую частоту носительства делеции гена SMN1 в Российской Федерации, эти выводы имеют большое значение для оценки риска рождения детей со СМА 5q в семьях, где один родитель является носителем, а у другого делеция отсутствует. Изучение генетической основы СМА 5q крайне важно для подбора патогенетической или этиотропной терапии пациентам, улучшения медико-генетического консультирования и профилактики в семьях со СМА», — подчеркнули в пресс-службе. Результаты опубликованы в журнале Clinical Genetics.
