МОСКВА, 2 апреля. Российские исследователи проанализировали геномы более пяти тысяч человек при помощи созданной ими системы ИИ, что позволило выявить свыше 130 уже известных участков ДНК, связанных с ишемическим инсультом, и два гена — ACOT11 и UBQLN1, которые ранее не связывались с ним. Об этом сообщила пресс-служба НИУ ВШЭ.
«Найти два новых ассоциированных с инсультом гена — отличный результат для любого метода. У нашего подхода с использованием машинного обучения явно хорошие перспективы для обнаружения генов, ассоциированных с заболеваниями, возникающими вследствие множества факторов», — пояснил главный специалист НИЦ «Курчатовский институт» Геннадий Хворых, чьи слова приводит пресс-служба НИУ ВШЭ.
Хворых и его коллеги разработали систему искусственного интеллекта, способную искать связи между наличием «точечных» мутаций в ДНК большого числа людей и их предрасположенностью к различным заболеваниям. Как отмечают исследователи, ключевой особенностью их алгоритма является то, что он адаптирован для поиска закономерностей, соединяющих одну болезнь с мутациями в большом числе генов, каждая из которых может влиять на риск ее развития относительно слабым образом.
Работу этого подхода исследователи проверили на наборе из геномов 5,5 тыс. добровольцев из Европы и США, чья ДНК была собрана представителями более десяти европейских и американских геномных центров при решении других научных задач. Почти 90% участников этих исследований перенесли ишемический инсульт, что дало ученым возможность всесторонне изучить генетические факторы риска, способствующие появлению подобных проблем.
«Работа с таким массивом данных — почти 900 тысяч одиночных нуклеотидных полиморфизмов на пять с половиной тысяч участников — потребовала от нас отойти от чисто статистических методов анализа. Машинное обучение дало возможность это все обработать. В результате мы идентифицировали 131 ген, большая часть из них уже связывалась с ишемическим инсультом. Но ассоциацию двух из них мы обнаружили впервые», — пояснил доцент НИУ ВШЭ (Москва) Дмитрий Игнатов, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
Первый из этих участков ДНК, ген ACOT11, участвует в метаболизме жирных кислот и, предположительно, может влиять на воспалительные процессы в организме. В свою очередь ген UBQLN1 участвует в работе механизмов защиты клеток от окислительного стресса. И то, и другое может способствовать развитию нарушений в работе сосудов, которые повышают вероятность развития ишемического инсульта, что следует учитывать при оценке предрасположенности пациентов к данной болезни, подытожили исследователи.
