МОСКВА, 17 апреля. /ТАСС/. Ученые выяснили, что некоторые варианты заячьей губы, природа которых в прошлом не была раскрыта, возникают в результате появления мутаций в гене DDX1, связанном с формированием молекул транспортной РНК в человеческих клетках. Повреждение этого гена замедляет рост клеток зародыша, связанных с формированием лица, сообщила пресс-служба американского Массачусетского технологического института (MIT).
«Данный ген связан с работой клеточных систем, отвечающих за обработку молекул транспортной РНК (тРНК), и в прошлом мы не подозревали, что он играет такую важную роль в процессе формирования лица человека. Если данный участок ДНК поврежден, некоторые молекулы тРНК теряют способность переносить аминокислоты, в результате чего клетки теряют способность нормально собирать новые белковые молекулы», — пояснила научный сотрудник MIT Михаэла Бартусел, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
Бартусел и ее коллеги совершили это открытие при изучении функций одного из участков во второй хромосоме человека, 2p24.2, на чью возможную связь с развитием заячьей губы и расщепленного неба в недавнем прошлом указали сразу несколько масштабных генетических исследований с участием нескольких сот тысяч человек. В данной области генома отсутствуют гены, кодирующие белки, однако он влияет на работу большого числа других участков ДНК.
Ученые изучили структуру этого региона второй хромосомы у пяти сотен здоровых пациентов и семи сотен носителей заячьей губы, что позволило им выявить различия в структуре данного блока ДНК и в характере его взаимодействия с разными генами. Проведенные учеными расчеты и опыты на культурах стволовых клеток показали, что участок 2p24.2 играет важную роль в работе трех генов, активных в клетках зародышей -MYCN, CYRIA и DDX1, первый из которых уже связывался с пороками развития лица.
Последующие эксперименты показали, что ген CYRIA не был задействован в формировании костей и мягких тканей черепа и лица человека, однако ген DDX1 оказался критически важным элементом программы их формирования. Данное открытие стало неожиданностью для генетиков, так как участок DDX1 отвечает за формирование очень небольшого числа молекул транспортной РНК, отвечающих за перенос четырех разных форм аминокислот.
Как предполагают ученые, эти «стройблоки» белков играют важную роль в формировании тканей черепа и лица внутри зародыша, из-за чего сбои в их переносе замедляют рост эмбриональных клеток и способствуют их гибели. Это говорит о возможности создания терапий, которые будут нормализовать круговорот этих аминокислот внутри плода и предотвращать развитие самых распространенных пороков развития лица, подытожили Бартусел и ее коллеги.
