Обновлённая программа неонатального скрининга теперь включает 37 заболеваний вместо прежних 36. Диагностика проводится быстро и безболезненно: у ребёнка берут восемь капель крови из пятки. Эти несколько капель — шанс на будущее без инвалидности.
AADC-дефицит — редчайшее заболевание. Оно нарушает передачу сигналов в мозге, в результате чего ребёнок может перестать двигаться, глотать, говорить. Однако при раннем выявлении болезнь поддаётся лечению. В мире уже существуют эффективные терапии, включая геннотерапию, и теперь они доступны и в России. Стоимость лечения достигает $3 млн, но для семей оно будет бесплатным: расходы возьмёт на себя благотворительный фонд «Круг добра».
Анализы младенцев из всего Северо-Западного региона будут проводить в Петербургском медико-генетическом центре. При подозрении на болезнь кровь направят в Москву для подтверждения диагноза. Лечение будет проходить либо в Санкт-Петербурге, либо в федеральных медцентрах.
