МОСКВА, 5 января. /ТАСС/. Генетики провели масштабный эксперимент по «отключению» одиночных генов в стволовых клетках, что позволило им выявить набор из 331 участка ДНК, критически важных для формирования нейронов головного мозга. Их дальнейшее изучение поможет раскрыть механизмы развития аутизма и болезней нервной системы, сообщила пресс-служба Еврейского университета Иерусалима.
«Благодаря опытам на эмбриональных стволовых клеткам, нам удалось составить карту генов, критически важных для развития мозга. Эта карта поможет нам понять, как именно развивается мозг, и выявить те участки ДНК, мутации в которых способствуют появлению различных сбоев в программе формирования нервной системы», — заявил профессор Еврейского университета Иерусалима (Израиль) Сагив Шифман, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
Ученые из Израиля, Франции и Японии совершили это открытие в рамках масштабного эксперимента, нацеленного на изучение генетической программы роста мозга. Для получения подобных сведений генетики «отключали» в эмбриональных стволовых клетках один из 20 тыс. генов, отвечающих за производство различных белков и сигнальных молекул, после чего пытались превратить эти клетки в «заготовки» нейронов мозга.
В результате этих манипуляций исследователям удалось выявить набор из 331 гена, чье повреждение вело к тому, что стволовые клетки теряли способность превращаться в нейроны или же этот процесс существенным образом нарушался. В их число вошли как уже известные участки ДНК, играющие важную роль в работе нервной системы, так и несколько генов, которые в прошлом связывались с метаболизмом и не ассоциировались с дефектами развития мозга.
В число первых, в частности, вошли гены TUBB3 и NEFM, играющие важную роль в формировании клеточных структур в нейронах, а в число вторых — гены PAX6 и PEDS1. Последний участок ДНК оказался особенно интересным, так как мутации в его структуре оказались связаны с развитием одной из форм микроцефалии, причем исследователям впоследствии удалось обнаружить сразу двух носителей данной мутации.
«Открытие того, что мутации в гене PEDS1 связаны с одной из самых тяжелых задержек в развитии детей, а также уточнение функции данного участка ДНК, открывает дорогу для разработки новых методов диагностики и подходов для генетического консультирования для семей, планирующих зачать ребенка. В будущем это также потенциально приведет к созданию терапий, позволяющих защитить детей от действия подобных мутаций», — подытожил профессор Шифман.
