Интерес немецких генетиков к этому вопросу возник после прочтения публикации, в которой говорилось о мутации в генах, которая повреждает белок синапсов — контактов между двумя нейронами или нейроном и другими возбудимыми клетками.
Выяснилось, что эта мутация приводит к слепоте пациентов. Однако позднее ученые обратили внимание на то, что эти пациенты обладают повышенным интеллектом.
«Это крайне редкий случай, когда мутация приводит к улучшению, а не к прекращению функций», — пояснил Тобиас Лангенан, автор исследования. «Наш исследовательский проект включал помещение генной мутации пациента в соответствующий ген мушек, и использование электрофизиологических технологий для проверки того, что происходит с синапсами. Наше предположение — мутация делает людей такими умными, поскольку улучшает связь между нейронами, которая использует поврежденный белок, — добавил ученый. — Конечно, вы не можете проводить эти измерения на синапсах в мозге людей, а вынуждены использовать модели на животных».