В Новосибирске новорожденных начали тестировать на 36 наследственных заболеваний. Раньше исследования проводили всего на 5 болезней: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
Это доступный способ выявления наследственных болезней до того, как появились симптомы. Если же узнать о болезни сразу, вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние — диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете.
Для исследований потребуется кровь младенца из пяточки. Ее отправят в лабораторию и на 5 заболеваний проверят в Новосибирске. Дальше анализы на тестирование будут отправлять в Томский НИИ Медицинской генетики.