«Сегодня в мире насчитывается свыше 7 тыс. редких заболеваний. Каждое из них действительно может встречаться редко, но в совокупности наследственными моногенными заболеваниями может страдать до 1% населения, и еще почти 1% — хромосомными болезнями. Оценка частоты встречаемости редких заболеваний важна для оказания эффективной помощи пациентам. Около 90% редких болезней имеют генетическую причину», — пояснил Куцев.
По его словам, внедрение широкогеномных технологий в практическое здравоохранение позволяет выявлять новые генетические варианты и новые молекулярные механизмы развития наследственных заболеваний. Так, одними из часто встречающихся заболеваний в России являются несиндромальная тугоухость (1:3,5 тыс.), фенилкетонурия (1:7 тыс.), спинальная мышечная атрофия (1:6 тыс.). По оценке специалистов Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра, муковисцидоз встречается с частотой 1:8916, добавил Куцев.
«Наследственные заболевания являются хроническими. Однако сегодня для многих заболеваний разработаны и доступны в России препараты, которые позволяют значительно улучшить состояние пациента, предотвратить инвалидность. Лечение сегодня разработано для более чем 300 заболеваний», — заметил он.
В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний.
