МОСКВА, 7 ноября. /ТАСС/. Финские генетики выявили 41 ранее неизвестную вариацию в структуре генома, влияющую на вероятность развития межпозвоночной грыжи в поясничном отделе позвоночника. Это открытие утроило число известных вариаций генов, связанных с болезнью, сообщила пресс-служба университета Оулу.
«Среди выявленных нами участков ДНК есть гены, мутации в которых могут частично объяснить то, почему некоторые больные испытывают необычно продолжительную боль при развитии межпозвоночной грыжи. Также эти вариации в структуре генов потенциально объясняют те различия в остроте боли, которые были зафиксированы в клиниках при наблюдениях за разными группами пациентов», — заявил научный сотрудник университета Оулу Вилле Сало, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
Исследователи совершили это открытие при изучении трех крупных геномных банков данных — финского FinnGen, британского UK BioBank и эстонского Biobank. В общей сложности, в подготовке этих баз данных приняло участие свыше 829 тыс. добровольцев, у примерно десятой части которых была выявлена межпозвоночная грыжа в поясничном отделе позвоночника. Генетики воспользовались этим для поиска вариаций генов, связанных с данной болезнью.
Для этого ученые сопоставили наборы из нескольких миллионов мутаций, присутствующих в геномах здоровых добровольцев и носителей межпозвоночной грыжи, что позволило им выявить 64 участка ДНК, вариации в структуре которых так или иначе влияли на шансы развития данного нарушения опорно-двигательной системы. По словам генетиков, 23 мутации уже были ранее изучены, а еще 41 вариация генов ранее не связывалась с межпозвоночной грыжей.
В их число вошли мутации в гене PDZRN3, связанном с размножением клеток и формированием новых тканей тела, а также вариации генов NGF, DCC и NCK1, которые отвечают за работу нервных окончаний и восприятие боли. Также на вероятность развития межпозвоночной грыжи влияли варианты генов CA10 и DNM1, связанных с передачей сигналов между нервными окончаниями, а мутации в генах GSDMC и CHST3 были связаны с ранним развитием межпозвоночной грыжи.
Как надеются исследователи, последующее изучение различий в работе разных вариаций этих генов позволит понять, как именно эти мутации способствуют повреждению межпозвоночных дисков, а также создать новые терапии и диагностические подходы, нацеленные на подавление болевых ощущений, а также предупреждение развития данного нарушения опорно-двигательной системы.
