Редчайшую патологию — болезнь Эрдгейма-Честера — диагностировали у жителя Ростовской области. По последним данным, случаев такого недуга по России насчитывают всего семь, а по миру — не более 800. Об уникальном открытии рассказали в пресс-службе регионального Минздрава.
БОЛЕЗНЬ СПУТАЛА ВСЕ КАРТЫ.
Известно, что мужчина длительное время отмечал у себя устрашающие симптомы — постоянную потерю веса, снижение зрения, изматывающий сухой кашель и температуру, которые не объяснялись ни анализами, ни обследованиями.
Пациент прошел много врачей, было сделано немало предположений, но их никак нельзя было подтвердить в полной мере. Мужчина терял силы, но надежда не угасала — он хотел понять, что же происходит с его организмом. В итоге все потраченные усилия не пропали даром и принесли долгожданную ясность.
Один из ростовских врачей в диагностическом центре внимательно изучил все исследования и направил своего пациента на биопсию образования околопочечного пространства, а также назначил молекулярно-генетическое исследование.
— Именно эти анализы помогли выявить наличие мутации гена BRAF V600Е. После этого получилось поставить точный диагноз, — отметили в пресс-службе донского Минздрава.
Специалисты пояснили, что болезнь Эрдгейма-Честера вызывает у человека хроническое неконтролируемое воспаление, которые приводит к полиорганной недостаточности. Иными словами, под ударом одновременно оказываются различные системы организма.
Как следствие, проявляется целый ряд «неспецифичных» симптомов. Они не указывают сразу на истинную болезнь, а буквально водят медиков кругами, затягивая постановку диагноза. Прогнозов относительно лечения такого заболевания врачи пока не делают. Однако с уверенностью можно сказать одно: с установлением диагноза у самого пациента и у докторов появилось понимание того, с чем следует бороться, и борьбу эту прекращать они не намерены.
ФЕВРАЛЬ ПРИНЕС ЕЩЕ ДВА РЕДКИХ МЕДИЦИНСКИХ СЛУЧАЯ.
Стоит отметить, что февраль 2023 года на Дону выдался необычно богатым на редкие медицинские случаи. На днях читателей «КП — Ростов-на-Дону» удивила история о том, как молодой ортопед поставил школьнику сразу два диагноза, которые и по одному-то встречаются раз на несколько миллионов.
Хотя снимки указывали на болезнь Легга-Кальве-Пертеса, специалист доверился чутью и направил мальчика на дообследование, в итоге обнаружив сразу две генетические особенности — Мукополисахаридоз IVB и «нейросенсорную глухоту, ассоциированную с геном CDH23», которые объяснили изменения в состоянии школьника.
Также настоящий медицинский детектив произошел в одной из городских больниц донской столицы. Участковый врач-терапевт обратила внимание на подозрительное течение ОРВИ у пациентки и в итоге обнаружила у женщины редкое опасное заболевание — миеломная болезнь. Благодаря профессионализму доктора, недуг удалось распознать в начале его развития, когда он еще поддается терапии.
НАСТОЯЩИЕ ЧУДЕСА ЕЖЕДНЕВНО СОВЕРШАЮТ ДОНСКИЕ ХИРУРГИ.
Немалое уважение жителей Ростовской области вызвали и хирурги. Например, медики спасли ногу мужчине, у которого началась гангрена, а также руку 17-летнему юноше — молодого человека укусил медведь. Кроме того, врачи успешно провели операцию новорожденному малышу с тяжелым пороком пищевода, и это далеко не все подобные случаи, подтверждающие опыт, мастерство и неравнодушие донских врачей.
